癫痫猝死：行凶是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病患者经常出现的一种非创伤性、非溺水、非病症不间断平衡状态且调查结果已确定无引起丧生确切病因忽然的意外丧生。尽管人们开始重视SUDEP及其确实之外生命危险因素，但是目前对于SUDEP状况仍不明确。

音频出有 (Video-EEG) 监测到病症病患者中风时气管昏厥中断，临床医生也观察到强直－阵挛中风时病患者气管心率血压皆不间断性，即中枢性气管无限期、严重影响心动过缓、瞳孔散大，这些确实造成病患者经常出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们推测，病症中风时引起肝脏气管新功能改变程序确实与SUDEP之外。

先天性中枢性脾通气太少综合征(CCHS)是一种受害性的中枢神经系统新功能不间断性，临床主要构造是脾通气太少以及睡觉对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究工作路透社儿童CCHS病患者缓慢性心悸愈演愈烈率较低，以外儿童CCHS病患者必需装设肝脏起搏器以防范肝脏骤停的愈演愈烈。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B遗传病之外，其中以PHOX2B遗传的天冬氨酸反复范围内不间断性扩充最少用，也有少数为PHOX2B遗传的移码性状、无义性状及错义性状。Trochet等证实PHOX2B遗传的天冬氨酸反复范围内不间断性扩充可造成夜间通气太少及病症的经常出现。由此推测PHOX2B遗传病确实通过引起肝脏气管新功能不间断性从而造成SUDEP。

在在，布里斯班及加拿大学者对PHOX2B遗传病及病症猝死关系透过了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已刊出在Neurology时尚杂志上。

该项研究工作共扩展到68名病症猝死病患者，并对这68名病患者透过PHOX2B遗传编码序列验证。结果显示该68名病患者中有5名病患者存在PHOX2B遗传病，只有1名病患者为天冬氨酸反复范围内15个脱氧核糖核酸缺失，另外4名病患者皆为为同义性状，PHOX2B遗传在天冬氨酸反复范围内不间断性扩充或点性状未曾验证到。

该项研究工作上会PHOX2B遗传病确实并不是SUDEP的少用生命危险因素，因此SUDEP病因仍必需先前研究工作。

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编辑： neurowj